Kraniosinostoz Nedir?

Kraniosinostoz Nedir?

Kraniyosinostoz kafatası kemiklerinin büyüme odaklarının (sütür hatlarının) bir ya da bir kaçının olması gerekenden erken dömende kapanmasıdır. Diğer bir deyişle kafatasının bir kısmının ve ya tamamının beyin büyümesini tamamlanmadan oluşmasıdır.

Sendromik Kraniosinostoz Ne Demektir? Ne Karar Yaygındır?

Sendrom belirli bir hastalığı veya özelliği belirten, belirli paternde semptomlar/ anomaliler grubu olarak tanımlanır. Sendromik kraniosinostozlar bulguları arasında kraniosinostoza ek olarak farklı bulguları ve anomalileri içeren hastalıklardır. Sendromik kraniosinostozlar tüm kraniosinostoz vakalarının sadece %6’sını oluşturur.

Sendromik Kraniosinostozlar Nelerdir?

Apert Sendromu: Akrosefalisindaktili olarak da adlandırılır. Kraniosinostoz, ekzorbitism (gözlerin dışarı çıkık olması), orta yüz gelişme geriliği, el ve ayaklarda parmakların yapışık olması (sindaktili), kimi olgularda gelişme geriliği. Otozomal dominant geçiş gösterir. Görülme sıklığı 100.000-160.000 canlı doğumda birdir.
Crouzon Sendromu: Kraniosinostoz, ekzorbitism (gözlerin dışarı çıkık olması), orta yüz gelişme geriliği olmakla beraber Apert Sendromundaki kadar ağır bir tablo değildir. Ayrıca el ve ayak parmaklarında yapışıklık olmaması ve zihinsel gelişme geriliğinin olmaması/az olması iki sendromun en önemli farkıdır. Görülme sıklığı 25.000 canlı doğumda birdir.

  • Pfeiffer Sendromu: Kraniosinostoz, ekzorbitism, orta yüz gelişme geriliği, büyük el ve ayak başparmakları vardır. Otozomal dominant geçiş gösterir.
  • Seathre-Chotzen Sendromu: Kraniosinostoz, göz kapaklarında pitoz (düşüklük), yüz asimetrileri, yüzde gelişim geriliği, parmaklarda kısmi sindaktililer, saç çizgisinin düşük olması bulguları vardır. Zeka geriliği yoktur. Otozomal dominant geçiş gösterir. TWIST gen mutasyonu ile ilişkili genetik geçiş gösterilmiştir.
  • Carpenter Sendromu: Kraniosinostoz, ayaklarda polisindaktili, ellerde kısalık ve yumuşak dokudan oluşan sindaktili görülür. Zeka geriliği mevcuttur. Hastaların %33’ünde vetriküler/atriyal septal defekt, venöz anormaliler, kemik anormalileri ve düşük yerleşimli kulaklar gibi ek bulgular eşlik eder. Otozomal resesif geçiş gösterir.
  • Nagar Sendromu: Kraniosinostoz, eksik parmaklar, parmakların yapışık olması (sindaktili), hipoplastik/aplastik başparmak ve/veya radius kemiği olması ile karakterizedir.
  • Antley-Bixler Sendromu: Kraniosinostoz (multisinostotik osteodisgenez), radiohumeral sinostoz (dirsek ekleminin kaynaması), kol kemiğinde eğrilik (femoral bowing) ile karakterizedir.

Kranosinostoz Cerrahisi Nedir?

Erişkin insanda kafa uzunluğu tüm bedenin sadece sekizde birini oluştururken yeni doğan bir bebekte bu oran üçte birdir. Bu yüksek orana rağmen doğumu takip eden ilk bir sene içerisinde  beyin hacmi hemen hemen doğumdaki hacminin üç katına çıkar. İki yaşında ise doğum hacminin dört katına ulaşır. Beynin hacmi doğumdan sonra ilk 6 ayda erişkin beyin hacminin %50’sine, üç yaşa kadar ise %85’ine ulaşır.

İşte bu hızlı büyüme döneminde beyni saran kafatası kemiklerini de hızla genişlemesi ve büyüyen beyne yer açması gerekmektedir. Bu genişlemenin olmadı durumda (kraniyosinostoz) beyin ve gözler kafatası kemikleri arasında sıkışarak hasar görebilirler. Gelişim döneminde beyne yeterli hacim sağlanamaz ise oluşacak hasar kalıcı olacağından yapılması gereken cerrahi müdahalelerin de ivedilikle yapılması gereklidir.

Sinir sisteminin bu hızlı gelişim sürecinde kafatasında büyüme sorunu olan bebeklerin kafatası kemiklerinin genişletilmesi için yapılan ameliyatlarakraniosinostoz cerrahisi denir.

Sağlıklı günler dilerim.

ibrahimcanter
ibrahimcanter
Halil İbrahim Canter, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İngilizce bölümünden 1996 yılında mezun olmuş, aynı üniversitenin Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Bölümünde 2003 yılında uzmanlık eğitimini, 2008 yılında İleri Plastik Cerrahi doktora programını tamamlamıştır. 2006-2007 yıllarında ABD’de Klinik fellow olarak Kraniofasiyal cerrahi alanında çalışmıştır. Plastik Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi alanındaki ihtisası haricinde Ağız Çene ve Yüz Cerrahisi ihtisası ve El Cerrahisi üst ihtisas mevcuttur. 2009 yılında Doçent, 2014 yılında Profesör unvanlarını almıştır.